Патофизиология белкового обмена

Белки — рабочие инструменты, исполняющие генетические программы организма. Кажущееся разнообразие метаболических функций белка иногда характеризуют в учебной литературе целым букетом эпитетов (ферментативная, гормональная, защитная, антитоксическая, сократительная, дыхательная, ростовая, транспортная, структурная и т.д.). На деле фундаментальной является способность белков к комплементарному взаимодействию — то есть способность распознавать и распознаваться. По классическому расчёту Э. Абдергальдена из 20 аминокислот возможно получение 2 432 902 8 176640 0 уникальных полипептидов! На основе распознающей способности сформирована другая важнейшая функция белка— каталитическая. Строго говоря, любому белку присуща рецепторносигнальная или энзиматическая роль (а иногда — обе). Все остальные функции являются производными или представляют собой дидактические переименования этих двух (см. т. I данного руководства, стр. 139). Именно белки, выполняя каталитические и распознающие функции, реализуют в виде обмена веществ индивидуальные генетические программы, поэтому, строго говоря, практически, любое наследственное моногенное заболевание опосредуется нарушением структуры и функции какого-то ферментативного, либо распознающего белка, что и лежит, по А.Э. Гарроду (1909), в основе любого метаболического блока, даже при наследственных нарушениях, касающихся небелкового метаболизма — например, обмена липидов или углеводов (см. т. I данного руководства, стр. 137141, а также соответствующие разделы ниже).

Собственно нарушения обмена белков включают:

нарушения количественного поступления белка в организм (белковый перекорм и белково-энергетическая недостаточность как форма частичного голодания);

нарушения качественного состава белков (дефицит и избыток отдельных аминокислот, причём последний может приводить как к их антагонизму, так и прямой токсичности);

нарушения переваривания белков в ЖКТ;

нарушения чрезмембранного транспорта аминокислот (расстройства кишечного всасывания и аминокислотные тубулопатии, синдром аминоацидурии);

нарушения промежуточного обмена аминокислот (расстройства дезаминирования; взаимопревращения, то есть переаминирования; декарбоксилирования);

нарушения композиции белков плазмы (гипопротеинемии и диспротеинемии);

нарушения конечных этапов обмена белка (аномалии и недостаточность цикла мочевины).

Комментарии закрыты.