Аминоацидопатия

Нарушения транспорта и интермедиарного обмена аминокислот совокупно называются аминоацидопатиями.

Нарушения обмена каждой отдельной аминокислоты редки (частота фенилкетонурии — 1/1 считается в этой группе сравнительно большой), но поскольку их много, суммарная частота аминоацидопатий доходит до 0,5 % популяции.

Всего описано 10 различных транспортных аминоацидопатий. Из них 5 вызваны аномалиями группоспецифических транспортных рецепторов (по традиционной терминологии — пермеаз) и вовлекают каждая несколько близких по строению аминокислот.

Цистинурия, болезнь Хартнупа и двухосновная аминоацидурия имеют клинически значимые провления, а дикарбоксиламиноацидурия и иминоглицинурия — бессимптомны.

Другие 5 транспортных аминоацидопатий (гиперцистинурия, гистидинурия, лизинурия, мальабсорбции триптофана и метионина) являются субстратспецифичными.

Все эти состояния аутосомнорецессивные моногенные наследственные болезни. Наиболее часто встречается и наиболее важна в клиническом отношении цистинурия (частота 1/150). Дело в том, что цистин малорастворим (при концентрациях свыше 4 мг/л выпадает в осадок). При данном заболевании он формирует камни почек, мочевого пузыря и уретры. Болезнь имеет 3 генокопии. При I типе нет выраженной гипераминоацидурии, при II типе, в дополнение к мочевым симптомам, снижено кишечное всасывание и увеличена почечная экскреция орнитина, лизина и аргинина, а не только цистина. III тип характеризуется нарушенной почечной, но почти интактной кишечной абсорбцией аминокислот. Интересно, что пищевая нагрузка цистином при цистинурии не ведёт к ухудшению мочевых симптомов, так как эта аминокислота плохо всасывается в кишечнике больных. Но при поступлении цистеина он всасывается, метаболизируется в цистин, который не реабсорбируется почками, и это провоцирует обострение мочевого синдрома.

Комментарии закрыты.