Наследственная гиперстенурия

Описана также особая наследственная гипещистеинурия, при которой изолированно нарушен транспорт цистеина.

Цистинурию дифференцируют от цистиноза другого нарушения транспорта аминокислот, при котором понижена реабсорбция сразу 16 аминокислот, принадлежащих ко всем четырём транспортным группам. Не страдает только транспорт пролина, оксипролина, фенилаланина, триптофана и тирозина. При цистинозе мочевые цистиновые камни являются, как раз, редкостью. Считается, что присутствие других аминокислот в моче солюбилизирует цистин. В тканях же, особенно, в селезёнке, соединительной ткани, печени, роговице — цистин может откладываться. Описаны случаи, когда цистиновые кристаллы формировали в селезёнке островки весом более 1/12 общей массы органа. В целом, при цистинозе сильнее нарушен синтез белка и имеется более глубокое отставание в физическом развитии, чем при цистинурии. Считается, что при цистинозе первичный дефект — системное лизосомальное нарушение (дефект транспортного белка лизосомальных мембран цистинозина не дает эвакуировать цистин из лизосом). Таким образом, это, своего рода, первичный тезаурисмоз. Нарушение реабсорбции аминокислот, неаминокислотных компонентов первичной мочи и даже воды развивается вторично, в силу расстройства общих механизмов энергообеспечения транспортных процессов в почках. Цистиноз наблюдается изолированно и в структуре синдрома Фанкони (см. т. III данного руководства, раздел «Патофизиология почек», а также данный раздел ниже). При детской и подростковой форме течение болезни благоприятнее, при поздней форме взрослых имеется прогрессирующая нефропатия с исходом в нефросклероз.

Комментарии закрыты.