Болезнь Хартнупа

Болезнь Хартнупа названа так по фамилии семейства, где были больны четверо из восьми детей. При данном заболевании (частота 1/24 0) нарушено всасывание и увеличена экскреция крупномолекулярных нейтральных аминокислот, вторично, вследствие нехватки триптофана, развиваются нарушение синтеза НАД и картина пеллагры (см. «Патофизиология витаминного обмена» ниже). В частности, пеллагроидные симптомы представлены дерматитом, фотосенсибилизацией, деменцией. Имеется мозжечковая атаксия. В кишечнике увеличена продукция индолпроизводных, что ведёт к индиканурии и интоксикационным симптомам, описанным в предыдущем разделе. Помимо полностью манифестной генокопии (тип I) имеются частично манифестная форма без кишечных симптомов (тип И), а также латентное носительство (тип III).

При двухосновной аминоацидурии (частота встречаемости 1/60 0, повышена среди финнов и франко-канадцев) не реабсорбируются аргинин, орнитин и лизин, но не цистин. Камнеобразование нехарактерно. Однако, развивается нарушение цикла мочевины, гипераммониемия, задержка роста. Имеются два подтипа заболевания, 1й может быть аутосомнодоминантным, связан с дефектом транспорта на апикальной мембране энтероцитов и сопровождается, в дополнение к упомянутым симптомам, ещё и умственным отставанием. При 2м дефект касается базолатеральной мембраны энтероцитов и фибробластов. Больные не переносят фенотиазиды и белковую нагрузку.

Комментарии закрыты.