Мальабсорбция триптофана

Мальабсорбция триптофана, как и болезнь Хартнупа, ведёт к усиленному образованию в кишечнике производных индола. Наступает индиканурия и индолфекалия, при которой испражнения и моча могут приобретать голубоватый оттенок. Индолопроизводные нарушают кроветворение и вызывают поражение нервной системы. Нередко отмечается кальциноз почек.

Метиониновая мальабсорбция характеризуется умственным отставанием, задержкой роста, гипопротеинемическими отеками — вследствие дефицита этой незаменимой аминокислоты и угнетения скорости белкового синтеза. Больные имеют нарушения образования меланина и, как правило, это светлоглазые блондины. Они могут страдать приступами одышки и судорогами.

Лизинурия сопровождается судорогами и нарушением психомоторного развития.

При гистидинурии нарушаются синтез гемоглобина и функции ЦНС.

Аутосомно-рецессивное изолированное наследственное нарушение транспортной системы дикарбоновых аминокислот (аспарагиновой и глутаминовой) протекает доброкачественно и затрагивает как почки, так и кишечник.

Наследственные нарушения могут касаться вспомогательных ферментов, регенерирующих глутатион в вышеупомянутом универсальном звене транспорта многих аминокислот — углутамильном цикле. Такова, например, оксипролинурия, при которой не расщепляется пирролидонкарбоновая кислота, являющаяся побочным продуктом при отщеплении аминокислот, переносимых в клетки, от глутатионового транспортера. Помимо самой этой кислоты, в моче и фекалиях оказываются и многие другие, чьё всасывание нарушено. Не исключено, что и при цистинозе (см. выше) действует сходный патогенетический принцип, обусловливающий нарушение транспорта многих аминокислот разных групп. В транспорте ряда аминокислот участвует фосфопиридоксалевая форма витамина В6, в связи с чем их всасывание нарушается при соответствующем гиповитаминозе.

Комментарии закрыты.