Конкурентный механизм нарушения транспорта аминокислот

Возможен конкурентный механизм нарушения транспорта аминокислот, когда из-за значительного избытка одной из них и перегрузки транспортной системы страдает реабсорбция (кишечная абсорбция) других, переносимых той же пермеазой. Подобным образом объясняют, например, нарушение транспорта глицина и оксипролина при пролинемии. При таких ситуациях первопричиной, обычно, является повышение концентрации одной или нескольких аминокислот в крови в результате аномалий их промежуточного метаболизма. Кишечный транспорт, в отличие от почечного, чаще всего не страдает.

Своеобразным нарушением транспорта аминокислот, сопровождаемым вторичной аминоацидурией, является синдром Лоу (окулоцереброинтестиноренальный синдром). Это рецессивное наследственное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой. Нарушения состоят в генерализованном дефекте транспорта аминокислот, по всей вероятности, касающемся углутамильного цикла. Имеется нарушение обмена внутриклеточного посредника инозитолтрифосфата. Кроме почечной реабсорбции нарушен аммониогенез и, как следствие, имеется ацидоз. Развивается выраженная задержка физического и психомоторного развития, двусторонняя врожденная катаракта и глаукома, ведущие к слепоте. Отмечаются гипотонус мышц и черепнолицевая дизморфия.

Комментарии закрыты.