Синдром Фанкони

При синдроме Фанкони (синонимы: аминодиабет, синдром де Тони-Дебре-Фанкони) имеется возрастание количества аминоазота мочи в 3040 раз (при отсутствии гипераминоацидемии). Усиленное выведение, практически, всех аминокислот с мочой и полиурия сочетаются с почечным канальцевым ацидозом, гиперфосфатурией и псевдорахитической остеомаляцией, а также с почечной глюкозурией (при нормогликемии). Предполагается, что в основе первичного наследственного синдрома Фанкони могут лежать дефекты тесных клеточных контактов и апикальных мембран в канальцах нефрона и (или) расстройства энергетического обеспечения реабсорбции. Синдром бывает как аутосомно-рецессивным, так и аутосомно-доминантным. Дифференцируются взрослая и младенческая формы.

Вторичный полный и неполный синдром Фанкони воспроизводится при галактоземии, фруктозурии, цистинозе, тирозинемии и болезни Коновалова-Вильсона.

При некоторых наследственных гипераминоацидуриях точная природа первичного дефекта неизвестна. Так, аминоацидурия без поражения кишечной абсорбции аминокислот характерна для аутосомнодоминантного синдрома ЛюдераШелдона и сопровождается фосфатурией.

При тяжёлой аутосомнорецессивной аномалии — синдроме РоулиРозенберга, сопровождаемой задержкой физического развития, гипоплазией мышц, поражением лёгких и правожелудочковой сердечной недостаточностью, имеется дефект почечной реабсорбции всех аминокислот.

Комментарии закрыты.