Нарушения межуточного обмена аминокислот и их производных

Существуют наследственные и приобретённые нарушения интермедиарного обмена аминокислот. Вначале — об аномалиях, вызванных мутациями.

Рассматривая нарушения взаимопревращения аминокислот, отметим, что скорость их обмена в норме наиболее высока в нервной ткани. Поэтому разнообразные наследственные аминоацидопатии в психоневрологической практике известны, как одна из основных причин слабоумия.

В первую очередь, выделим наиболее частую и хорошо изученную мозаичную наследственную аминоацидопатию, имеющую несколько генокопий и частоту встречаемости 1/1 (при частоте носительства — до 1/50 среди белых) — фенилпировиноградную олигофрению (см. также т.1 данного руководства, стр. 138). Данное расстройство аминокислотного обмена открыто в 1934 г. А. Феллингом, аутосомнорецессивно и чаще всего встречается в скандинаво-балтийском регионе, а реже всего поражает негров и евреев.

Большинство случаев фенилкетонурии сопровождается дефицитом печеночного фермента фенилаланин4гидроксилазы. В полном соответствии с концепцией А. Гаррода это ведет к резкому увеличению концентрации фенилаланина в крови. Недостаток превращения фенилаланина в тирозин и подавление избытком фенилаланина активности тирозиназы поведет, в конечном итоге, к дефициту тирозиновых и триптофановых производных, включая пигмент меланин (что делает кожу, глаза и волосы больных светлыми), а также катехоламины (что проявляется гипотензией) и серотонин (что имеет отношение к развитию эпилептиформных «салаамовых судорог» и тремора).

Комментарии закрыты.