Нарушения межуточного обмена аминокислот

Избыток фенилаланина метаболизируется обходными путями (рис. 13, отражающий основные пути метаболизма фенилаланина и тирозина), повышается концентрация его альтернативных продуктов метаболизма, избыток которых выводится с мочой. В крови и моче появляются в существенных количествах фенилпировиноградная и фенилмолочная кислоты, фенилацетилглутамин. Скринингтест на гиперфенилаланинемию — реакция Феллинга (проба с полуторахлористым железом, дающая при положительном результате зеленое окрашивание) — выявляет в моче фенилпируват и широко внедрена в практику неонатологии во многих странах. Для диагностики используют и микробиологический тест Гатри, при котором кровь больного с гиперфенилаланинемией поддерживает рост ауксотрофного фенилаланинзависимого штамма бактерий (Л.Г. Смит, 1987).

При фенилкетонурии активируются минорные побочные пути метаболизма фенилаланина, при этом образуются метаболиты, практически отсутствующие в норме (фенилэтиламин, ортофенилуксусная кислота или фенилацетат — см. рис. 13). Эти соединения рассматриваются как нейротоксины и способны нарушать метаболизм липидов в мозге. В сочетании с дефицитом некоторых нейромедиаторов (например, серотонина) этот механизм считают ответственным за прогрессирующее снижение интеллекта у больных, выявляющееся через несколько месяцев после рождения. Более 30 % из них имеют столь глубокую задержку психомоторного развития, что не ходят, а около 2/3 — не говорят. Слабоумие лишь у 45 % этих пациентов остаётся на уровне дебильности. У остальных коэффициент интеллекта не достигает 60 и регистрируется имбецильность или даже идиотизм (Дж. Джервис, 1954). Фенилкетонурия — одна из важнейших причин слабоумия у человека. Для больных характерны также наклонность к экземе и своеобразный мышиный запах мочи и пота, обусловленный фенилацетатом.

Комментарии закрыты.