Гомогентизиновая кислота

При попадании на фотобумагу подщелоченная моча больного вызывает ее почернение! Гомогентизиновая кислота ингибирует фермент лизилгидроксилазу, участвующий в синтезе коллагена, а охронозный пигмент (алкаптон) не полностью экскретируется с мочой, откладывается в основном веществе хрящей и других соединительнотканных образований и делает их хрупкими, что со временем вызывает кальцификацию и дегенеративный артрит позвоночника, а также крупных суставов конечностей. Первыми проявлениями болезни могут быть пигментация склер и хрящей ушных раковин (С.Я. Капланский, 1966). На вскрытии хрящи скелета, гортани, трахеи и другие соединительнотканные образования у больных бывают тёмными и даже угольночёрными. Радикально болезнь не лечится. Степень остеохондропатии можно уменьшить, защищая активность лизилгидроксилазы большими дозами аскорбиновой кислоты.

При лейцинозе (синоним: разветвлено-цепочечная кетонурия) нарушено окисление разветвленных кетокислот, производимых путем дезаминирования лейцина, изолейцина и валина. В Северной Америке и Новой Зеландии, где традиционным лакомством является кленовый сироп, его запах знаком всем с детства. Поэтому там эту болезнь аппетитно именуют: «maple syrup urine disease». Поскольку в нашей стране кленовый сироп непопулярен, вероятно, можно рекомендовать пользоваться рациональными названиями. Механизмы данного и близких к нему заболеваний и пути обмена лейцина представлены на рис. 14. При данном аутосомнорецессивном заболевании, встречающемся с частотой 1/120 01/290 0, нарушено окислительное декарбоксилирование вышеназванных кетокислот. В результате накапливаются и они, и их «материнские» аминокислоты. Особенно патогенно накопление лейцина. Дело в том, что данная аминокислота — единственная чисто «кетогенная», то есть в норме окисляемая до ацетоацетата и ацетилкоэнзима А. Из-за большой роли кетоновых тел в энергообеспечении мозга, особенно при гипогликемии (см. выше раздел «Голодание»), нарушения в окислении лейцинопроизводных чреваты развитием умственной отсталости, судорог, мышечной ригидности. Отмечаются гипогликемия и гипотония. Больные могут впадать в летаргию. Имеются кетоацидоз, рвота, может быть гемоцитопения (см. также раздел «Нарушения промежуточного липидного обмена» ниже).

Комментарии закрыты.