Образования уаминомасляной кислоты в мозге

Сходную с лейцинозом картину имеет и связанное с дефектом изовалерилкофермент Адегидрогеназы изолированное нарушение обмена лейцина — изовалератацидемия. При обеих болезнях нарушается превращение кетокислот в липиды, что вызывает нарушение продукции миелина, а также страдает энергетика мозга. Обнаружено понижение активности глутаматдекарбоксилазы и образования уаминомасляной кислоты в мозге больных под влиянием повышенных количеств разветвлённых кетокислот.

У некоторых больных лейцинозом дефектный фермент отвечает повышением активности на сверхвысокие дозы витамина В1 В большинстве случаев лечение сводится к специальной диете с ограничением потребления алифатических разветвлённых аминокислот. К этому же семейству аминоацидопатий относят гипервалинемию, имеющую сходные проявления. Однако, она вызвана дефектом валинтрансаминазы. При всех указанных нарушениях обмена разветвлённых аминокислот без лечения смерть наступает за несколько месяцев.

Гомоцистинурия, прежде считавшаяся отдельным наследственным заболеванием (дефектом сериндегидратазы, то есть цистатионинрсинтетазы), на деле оказалась синдромом, имеющим у разных больных неодинаковую этиологию (С.Х. Мадд, 1987). Его частота оценивается в 1/20. В большинстве случаев, в дефекте повинен, действительно, вышеназванный фермент. При этом гомоцистеин и серии (рис. 15) не могут с должной скоростью образовывать цистатионин. Гомоцистеин переходит в гомоцистин, они накапливаются в крови, и оба выделяются с мочой. Повышается и концентрация в крови и моче метионина, поскольку в норме часть его переходит в гомоцистеин. Заболевание чувствительно к терапии витамином В6, который активирует метаболизм гомоцистеина.

Комментарии закрыты.