Дефект синтеза апофермента

К накоплению в крови и выделению с мочой гомоцистина могут приводить, помимо вышеописанного дефекта, также и любые нарушения в протекании № метилтетрагидрофолатгомоцистеинметилтрансферазной реакции (А.Уайт и соавт., 1981). Среди них:

дефект синтеза апофермента;

дефицит метилированной формы витамина В12, являющегося коэнзимом данной ферментативной системы. Это состояние, в свою очередь, может иметь двоякую причину и быть следствием нарушения биосинтеза метилкобаламина или его транспорта в лизосомах;

Недостаточная активность №10метиленетрагидрофолатредуктазы, поставляющей в реакцию метильные группы.

Соответственно этому разнообразию, часть больных с гомоцистинурией имеет более тяжёлую клиническую картину, резистентную к терапии витамином В6. В отличие от классической формы у них не отмечается и сопутствующей гиперметионинемии. Напротив, содержание метионина в сыворотке понижается. Характерной особенностью больных, у которых гомоцистинурию вызывает нарушение обмена метилкобаламина, является метилмалонилацидурия, как и при гиповитаминозах по фолиевой кислоте (см. ниже раздел «Патофизиология витаминного метаболизма»).

Данная наследственная аминоацидопатия характеризуется развитием умственной отсталости, эктопии хрусталиков, остеопатии, остеопороза, особенно выраженного в позвоночнике и длинных трубчатых костях. Обычно наблюдается сколиоз, часто — патологические переломы. Может развиваться марфаноидность, так как нарушается регуляция освобождения цитокина ТФР.

Комментарии закрыты.