Нарушение обмена серосодержащих аминокислот

Нарушение обмена серосодержащих аминокислот характерно и для цистатионинурии, когда поражается фермент гомосериндегидратаза (она же — цистатионинулиаза), расщепляющая цистатионин до цистина, акетобутирата и аммиака. При этом ткани, кровь и моча насыщаются цистатионином. Заболевание протекает с развитием некоторого умственного отставания, но не ограничивает продолжительность жизни больных так существенно, как гомоцистинурия. Кроме того, витамин В6 в значительных дозах оказывает при цистатионинурии положительный эффект. Интересно, что приобретённая форма цистатионинурии часто сопутствует нейробластомам (С.Я. Капланский, 1966).

Многообразные наследственные заболевания касаются обмена тирозина. Возможно, самое известное из них — альбинизм, описанный еще античными авторами. Причиной этой болезни служат нарушения образования пигмента меланина из тирозина (см. рис. 13). Наиболее распространённая аутосомнорецессивная форма (средняя частота заболевания 1/20 0, чаще всего встречается в Центральной Америке — 1/150, средня частота носительства 1/70) основывается на дефекте медьсодержащего фермента меланобластов тирозиназы, которая должна превращать тирозин в 3,4диоксифенилаланин. Носитель полного альбинизма (альбинос или лейкопат) имеет белую кожу и волосы, розовокрасные глаза. Вследствие депигментации сетчатки альбиносы, родопсин которых распадается ускоренно, плохо видят днём (дневная слепота) и им присуща фотофобия. Даже малые дозы солнечного света могут вызывать у них фотодерматит. Альбинизм поражает представителей всех рас. Генокопиями альбинизма являются его аутосомно-доминантная и сцепленая с полом формы. Аутосомно-доминантная форма проявляется чаще всего в виде частичного альбинизма.

Комментарии закрыты.