Наследственные нарушения тирозинового обмена

Некоторые наследственные нарушения тирозинового обмена вызывают гибель гепатоцитов, приводящую к врождённому и раннему неонатальному циррозу.

Тирозиноз Медеса — заболевание, при котором нарушена активность параоксифенилпируватдезоксигеназы. По другим данным, вовлекается дефицит митохондриальной печёночной тирозинаминотрансферазы. В отличие от алкаптонурии, при данной патологии происходит прямо противоположное — гомогентизиновая кислота в печени вообще не образуется. Это оборачивается значительно более тяжёлым метаболическим расстройством, нежели её избыток. Развиваются печёночная недостаточность и нефропатия. В оригинальном описании Дж. Медеса и соавторов (1932) больной страдал также тяжёлой миастенией, но нет достаточных оснований считать эту аутоиммунную патологию закономерным следствием тирозиноза.

Гипертирозинемия — заболевание, вызванное дефектом фумарилацетоацетатгидролазы. В крови накапливаются тирозин и метионин. Больные гибнут во младенчестве от печёночной недостаточности и нефропатии. Аутопсия обнаруживает цирроз печени и тубулонекроз. Гипертирозинемия II типа возникает вследствие дефицита цитоплазматической тирозинаминотрансферазы печени. Она протекает не столь фатально, но обусловливает выраженную задержку психомоторного развития.

Комментарии закрыты.