Наследственная оксалурия

Большое клиническое значение имеет наследственная оксалурия — причина раннего оксалаткальциевого нефроуролитиаза и быстропрогрессирующей хронической почечной недостаточности. При I типе этого заболевания присутствует дефект пероксисомального фермента аланинглиоксилатаминотрансферазы, при II типе — дефекты редуктаз глиоксиловой кислоты. В обоих вариантах аутосомнорецессивные дефекты приводят к накоплению глиоксиловой кислоты и ее переходу в щавелевую кислоту, кальциевые соли которой формируют кристаллы в мочеполовой системе, а при I типе — и в сосудах, сердце, костях. Витамин В6 способствует облегчению оксалурии.

В таблице 4 можно найти краткую характеристику еще нескольких наследственных аномалий межуточного обмена аминокислот.

Исключая эндокринопатии, рассмотренные ниже, приобретённые нарушения обмена аминокислот могут быть вызваны, прежде всего, различными факторами, расстраивающими процессы переаминирования.

При авитаминозе В6 (см. также ниже «Патофизиология витаминного обмена») переаминирование и дезаминирование аминокислот в печени полностью нарушается. Такая ситуация возможна не только при недостатке витамина В6 в диете, что бывает довольно редко. Большое значение имеют нарушения, связанные с действием антагонистов трансаминаз, к которым относятся фтивазид и его аналоги и циклосерин. При терапии туберкулёза нарушение трансаминирования, вследствие побочного действия лекарств, усугубляет катаболический эффект цитокинов, образуемых при хроническом инфекционном процессе. Недостаток синтеза апоферментовтрансаминаз сопровождает голодание и печеночную недостаточность, как при развитии цирроза, так и стеатоза печени и даже при выраженном гепатите.

Комментарии закрыты.