Архив за марта 2009

Нарушения межуточного обмена аминокислот

Избыток фенилаланина метаболизируется обходными путями (рис. 13, отражающий основные пути метаболизма фенилаланина и тирозина), повышается концентрация его альтернативных продуктов метаболизма, избыток которых выводится с мочой. В крови и моче появляются в существенных количествах фенилпировиноградная и фенилмолочная

Аминоацидопатия

Нарушения транспорта и интермедиарного обмена аминокислот совокупно называются аминоацидопатиями.
Нарушения обмена каждой отдельной аминокислоты редки (частота фенилкетонурии — 1/1 считается в этой группе сравнительно большой), но поскольку их много, суммарная частота аминоацидопатий доходит до 0,5 % популяции.
Всего описано 10 различных транспортных аминоацидопатий. Из них 5 вызваны аномалиями группоспецифических

Синдром Фанкони

При синдроме Фанкони (синонимы: аминодиабет, синдром де Тони-Дебре-Фанкони) имеется возрастание количества аминоазота мочи в 3040 раз (при отсутствии гипераминоацидемии). Усиленное выведение, практически, всех аминокислот с мочой и полиурия сочетаются с почечным канальцевым ацидозом, гиперфосфатурией и псевдорахитической остеомаляцией, а также с почечной глюкозурией (при нормогликемии). Предполагается, что в основе первичного наследственного синдрома Фанкони могут лежать

Наследственная оксалурия

Большое клиническое значение имеет наследственная оксалурия — причина раннего оксалаткальциевого нефроуролитиаза и быстропрогрессирующей хронической почечной недостаточности. При I типе этого заболевания присутствует дефект пероксисомального фермента аланинглиоксилатаминотрансферазы, при II типе — дефекты редуктаз глиоксиловой кислоты. В обоих вариантах аутосомнорецессивные дефекты приводят к накоплению

Избыток той аминокислоты

Избыток той или иной аминокислоты также патогенен. Накопление аминокислот, не используемых для синтеза белка, подавляет аппетит. Повышение концентрации одной аминокислоты может повысить потребность в других. Одна аминокислота, будучи в избытке, может конкурентно подавлять утилизацию других структурно сходных (например, лейцин — изолейцина и валина). Наконец, возможны и прямые токсические эффекты избытка аминокислот. Например, доказано стимулирующее действие [...]

Гормональная регуляция белкового обмена и его нарушения

Продукция мочевины в печени под влиянием СТГ несколько понижается (Н.И. Лаптева, 1970). В то же время, гормон роста повышает продукцию инсулиновых рецепторов, а также освобождение инсулина и глюкагона из островков Лангерганса. По отношению к инсулину действие СТГ, в целом, контринсулярное, однако эти гормоны разделяют анаболический эффект на белковый метаболизм. Гормон роста обеспечивает свой анаболический эффект [...]