Архив за октября 2009

Задержка психомоторного развития (ЗПМР)

Хоукинсурия — нарушение активности 4гидроксифенилпируватдезоксигеназы. Она также сопровождается тирозинемией, но, в отличие от всех вышеназванных аминоацидопатий, имеет аутосомнодоминантный тип наследования. Болезнь характеризуется задержкой психомоторного развития (ЗПМР), степень которой варьирует в зависимости от глубины нарушения обмена глутатиона и формирования эпоксидных метаболитов