Архив за апреля 2010

Митохондриальный рецептор тироидных гормонов

Митохондриальный рецептор тироидных гормонов опосредует стимуляцию ими синтеза ряда функциональных белков этих органоидов. Тироидные гормоны стимулируют захват аминокислот многими клетками. В то же время, цитозольное действие этих гормонов, особенно, Т3, способствует активации калийнатриевой АТФазы и расходу энергии (см.

Наследственные нарушения тирозинового обмена

Некоторые наследственные нарушения тирозинового обмена вызывают гибель гепатоцитов, приводящую к врождённому и раннему неонатальному циррозу.
Тирозиноз Медеса — заболевание, при котором нарушена активность параоксифенилпируватдезоксигеназы. По другим данным, вовлекается дефицит митохондриальной печёночной тирозинаминотрансферазы. В отличие от алкаптонурии, при данной патологии происходит прямо противоположное — гомогентизиновая кислота в печени

Наследственная гиперстенурия

Описана также особая наследственная гипещистеинурия, при которой изолированно нарушен транспорт цистеина.
Цистинурию дифференцируют от цистиноза другого нарушения транспорта аминокислот, при котором понижена реабсорбция сразу 16 аминокислот, принадлежащих ко всем четырём транспортным группам. Не страдает